金識原(GenseqPM)感染病原高通量檢測

金匙醫學案例追蹤十八:小小叮咬,險釀大禍!

【概要描述】患兒,男,5歲,“發熱1周,皮疹3天”入院。因患兒入院后檢查未能明確具體病因,考慮發熱皮疹原因不明確,遂送檢血標本,NGS結果回報:(DNA)細環病毒24型、(DNA及RNA)恙蟲病東方體。

金匙醫學案例追蹤十八:小小叮咬,險釀大禍!

【概要描述】患兒,男,5歲,“發熱1周,皮疹3天”入院。因患兒入院后檢查未能明確具體病因,考慮發熱皮疹原因不明確,遂送檢血標本,NGS結果回報:(DNA)細環病毒24型、(DNA及RNA)恙蟲病東方體。

詳情

  1、病史及主訴

 

  患兒,男,5歲,“發熱1周,皮疹3天”入院。入院前1周無明顯誘因起病,熱峰39.5°C,無畏寒、寒戰、抽搐,無咳嗽、嘔吐、腹瀉等伴隨癥狀。3天前出現皮疹,初始為顏面部,逐增加至軀干,無癢感、破潰,伴顏面浮腫、張口呼吸及打鼾,外院予“阿莫西林克拉維酸鉀”治療2天未見好轉。遂收入院。既往體健,否認發熱病人、國外人員接觸史,否認旅游史。

 

  2、診治過程

 

  入院查體:體溫37.6°C,心率112次/分,呼吸23次/分,體重21.2kg,神清、精神反應好,營養正常,右上臂可見1*1cm紅色已結痂皮疹(家長訴此皮疹為發熱前2天外出散步蚊蟲叮咬所致),全身皮膚黏膜無黃染,全身淺表淋巴結未觸及腫大。腹平軟,肝肋下3cm、脾肋下2cm,質軟邊銳。

 

  入院診斷:發熱皮疹查因:傳染性單核粒細胞增多癥?猩紅熱?川崎病?

 

  ESR 8mm/h,降鈣素原 0.49ng/ml

 

  血涂片:一 白細胞手工分類,中性桿狀核 0.65,淋巴0.25,單核0.05,異淋0.01,白細胞形態未見明顯異常,紅細胞大小均一,形態未見明顯異常;血小板易見,散在分布。

 

  血清鐵蛋白、心肌酶、肝代謝、腎功能、電解質:基本正常。

 

  A群鏈球菌快速檢測:陰性。

 

  呼吸道病原學PCR 13項(甲型流感病毒、乙型流感病毒、博卡病毒、冠狀病毒、呼吸道合胞病毒、H1N1、H3N2、腺病毒、鼻病毒、副流感病毒、衣原體、肺炎支原體、偏肺病毒)陰性。

 

  血漿EBV-DNA<4.00E+2.EBV抗體四項、TORCH 五項無近期感染依據。

 

  2020.04.21胸片:雙肺紋理增多。

 

  便常規、咽拭子培養、咽拭子腸道病毒通用型核酸+EV71+柯薩奇A16、糞便腸道病毒通用型核酸、血培養:未見異常。

 

  腹部超聲:肝臟、脾臟彌漫性腫大。腹腔未見明顯增大淋巴結、包塊及游離積液聲像。雙腎、輸尿管、膀胱聲像未見異常。

 

  3、現行治療方案與效果

 

  入院后考慮病毒感染,予以阿昔洛韋靜滴、還原型谷胱甘肽保肝治療、干擾素霧化,患兒后每日發熱1-2次,熱峰39-39.4。

 

  4、mNGS檢查

 

  因患兒入院后檢查未能明確具體病因,考慮發熱皮疹原因不明確,遂送檢血標本,NGS結果回報:(DNA)細環病毒24型、(DNA及RNA)恙蟲病東方體。

 

 

 

  5、檢查結果分析

 

  恙蟲病東方體以前稱為恙蟲病立克次體,是恙蟲病的病原體,屬自然疫源性疾病。恙蟲病東方體屬變形菌綱α亞群立克次體目立克次體科立克次體屬。主要流行于東南亞、西南太平洋島嶼、日本和我國的東南與西南地區。東方恙蟲體感染所致為恙蟲病或成為叢林斑疹傷寒,主要特征為局部或播散性血管炎,臨床常見表現為發熱、焦痂、皮疹、淋巴結腫大,可累及呼吸系統表現為咳嗽、呼吸困難,可累及消化系統表現為嘔吐、腹瀉、腹痛、肝功能異常,還可累及腎臟、中樞神經系統等。本患兒以發熱、皮疹、肝脾腫大為主要特點,伴尿潛血陽性,入院時查體見右上臂可見1*1cm紅色已結痂皮疹(家長訴此皮疹為發熱前2天外出散步蚊蟲叮咬所致),后觀察此皮疹變為暗紅色結痂皮疹(圖3),考慮與NGS結果相符合,進一步完善外斐試驗證實(變形菌OX19<1:40,變形菌OX21:160,變形菌OXk 1:320),予以阿奇霉素口服一療程。

 

 

  6、修正診斷:恙蟲病

 

  7、送檢體會

 

  NGS檢測技術全面檢測病原,結果分析快,能很好地協助臨床工作;但是考慮經濟原因,通常選擇病原不明確且治療效果不佳的患兒送檢。

  關于金匙醫學

 

  “金匙Genskey”取“基因鑰匙”的含義,寓意企業以基因科技作為破解感染診斷難題的金鑰匙。金匙醫學研發中心坐落于北京中關村昌平生命科學園,是中關村高新企業,第三方醫學檢驗所分別位于天津、上海,另在天津建有GMP車間,生產病原診斷醫療器械。金匙醫學的核心技術是感染病原高通量檢測技術,為廣大醫療工作者提供全面、準確、快速的病原微生物檢測產品及服務。金匙醫學已獲得數個I類,II類注冊證,2項已授權發明專利,二十余項計算機軟著。

 

  金匙醫學與中日友好醫院、北京大學人民醫院、四川大學華西醫院等頂級醫學院所建立了深入合作關系,面向呼吸、血液、重癥、檢驗等科室,提供病原微生物宏基因組診斷產品及檢測服務的整體解決方案。

 

  在新型冠狀病毒疫情期間,金匙醫學聯合四川大學華西醫院開展SARS-Cov-2變異分析研究,并在國際病毒學權威雜志Journal of Virology發表合作研究論文。同時,金匙醫學開發的“新型冠狀病毒(2019-nCoV)IgM/IgG抗體檢測試劑盒(膠體金法)”、“新型冠狀病毒(2019-nCoV)核酸檢測試劑盒(熒光PCR法)”和“新型冠狀病毒(2019-nCoV)核酸檢測試劑盒(可逆末端終止法)”均已經取得CE準入資格。金匙醫學共計四個產品通過CE認證,分別涵蓋二代測序、PCR、膠體金三種技術平臺,滿足各種臨床檢測和科研需求,為全球疫情防控貢獻重要力量。

 

 

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