金識原(GenseqPM)感染病原高通量檢測

金匙醫學案例追蹤十四:患者感染迷霧重重,mNGS一錘定音!

  • 分類:診斷案例
  • 作者:
  • 來源:
  • 發布時間:2020-06-28 14:23
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【概要描述】臨床取肺泡灌洗液/血液雙樣本送至金匙醫學進行mNGS檢測,一天后回報結果。肺泡灌洗液回報:黑曲霉特異性序列7條,人皰疹病毒5型特異性序列6條,細環病毒22型特異性序列1條;人單純皰疹病毒1型特異性序列1條;血液回報:黑曲霉特異性序列2條,人皰疹病毒5型特異性序列22條,細環病毒16型特異性序列2條。

金匙醫學案例追蹤十四:患者感染迷霧重重,mNGS一錘定音!

【概要描述】臨床取肺泡灌洗液/血液雙樣本送至金匙醫學進行mNGS檢測,一天后回報結果。肺泡灌洗液回報:黑曲霉特異性序列7條,人皰疹病毒5型特異性序列6條,細環病毒22型特異性序列1條;人單純皰疹病毒1型特異性序列1條;血液回報:黑曲霉特異性序列2條,人皰疹病毒5型特異性序列22條,細環病毒16型特異性序列2條。

  • 分類:診斷案例
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詳情

 

  病史及主訴:

  患者郭某,男,60歲,退休。2周前出現痰中帶血,鮮紅色,量較少,每日5-6口,間斷發熱,以低熱為主,最高37.7℃,伴胸悶、憋氣,不伴畏寒、寒戰,無黃膿痰,無胸痛,無心慌、喘憋,無盜汗、消瘦,無鼻塞、咽痛等,于外院查血常規示白細胞及中性粒細胞計數正常,ESR123mm/h,給予抗炎止咳等對癥支持治療,效果欠佳,2天前咯血加重,每日咯鮮血約20ml。于我院急診完善胸部CT示左肺下葉新發結節、右肺斑片影,給予止血、抗感染等治療。

 

  患者201706因右肺肺癌行手術治療,2019-12因常規復查提示行CEA37ug/L,行PET-CT考慮肺癌骨轉移,規律口服凱美納靶向藥物治療,后監測CEA明顯下降至正常。

 

  個人史、婚育史、家族史無特殊。

 

  主訴:發熱伴咯血2周。

 

  院內檢查:

 

  查體:

 

  T:37.2℃;P:102次/分;R:20次/分;BP107 / 69mmHg;身高:170m;體重:46kg;神志清,精神可,頸部未觸及腫大淋巴結,右肺呼吸音低,雙肺未聞及明顯干濕性啰音,心律齊,各瓣膜未聞及病理性雜音,腹軟,無壓痛及反跳痛,雙下肢無水腫。

 

  輔助檢查:

 

  1、胸部CT(2020/3/22):左肺下葉新發結節;右肺斑片影;雙肺間質纖維化,右側胸膜增厚,少量胸腔積液。

 

 

  2、生化檢測(2020/4/1):總蛋白:86.6g/L↑;球蛋白:51.5g/L↑;尿酸:147μmol/L↓;鈉:132mmol/L↓;氯:95mmol/L↓;

 

  3、血常規(2020/4/1): 白細胞計數:6.17×10^9/L;中性粒細胞百分率:72.20%;血紅蛋白:93.00g/L↓;血小板計數:124.00×10^9/L↓超敏C反應蛋白:69.70mg/L↑;

 

  4、血氣分析(2020/4/1):酸堿度:7.43;二氧化碳分壓:40.00mmHg;氧分壓:140.00mmHg↑;

 

  病例特點總結:

 

  1.慢性起病,急性加重,病情重

 

  2.合并肺癌病史

 

  入院診斷:

 

  1. 肺部感染:真菌感染?肺結核?

 

  2. 咯血

 

  3. 右肺癌并骨轉移

 

  入院診療:

 

  血常規:WBC 4.42*109/L;NEU2.39*109/L,CRP:63.4mg/L,血沉:102mm/h,PCT:0.06ng/ml。

 

  肝腎功、電解質:無異常。

 

  TSPOT:陰性;呼吸道病原體檢測:陰性;G、GM試驗:陰性

 

  TORCH:巨細胞病毒IgG37.67 單純皰疹病毒1 IgG 2.4

 

  淋巴細胞亞群:CD19+:3.09;CD3+CD4+/CD3+CD8+:0.56;CD3+CD8+ 46.74

 

  予以拜復樂 250ml Ivdrip qd;巴曲亭 1u Iv bid。

 

  院內檢查結果迷霧重重:

 

  1. 感染性:真菌?結核?細菌?病毒?

 

  2. 非感染性:肺癌?無菌性炎癥?

 

  肺泡灌洗液GM >5ug/L

 

  肺泡灌洗液培養:干燥奈瑟氏菌;革蘭陰性桿菌少許,草綠色鏈球菌

 

  涂片查抗酸桿菌:未找到

 

  真菌涂片檢查:未找到

 

  茫茫迷霧中,mNGS一錘定音:

 

  臨床取肺泡灌洗液/血液雙樣本送至金匙醫學進行mNGS檢測,一天后回報結果:

 

  肺泡灌洗液回報:

 

  黑曲霉特異性序列7條,人皰疹病毒5型特異性序列6條,細環病毒22型特異性序列1條;人單純皰疹病毒1型特異性序列1條;

 

 

  血液回報:

 

  黑曲霉特異性序列2條,人皰疹病毒5型特異性序列22條,細環病毒16型特異性序列2條;

 

 

  調整診斷:

 

  1.侵襲性肺曲霉病

 

  2.病毒性肺炎

 

  3.非獲得性免疫功能缺陷

 

  4.右肺癌并骨轉移

 

  調整治療方案:

 

  1. 伏立康唑 200mgIvdrip q12h

 

  2. 更昔洛韋 200mg Ivdrip q12h

 

  3. 哌拉西林舒巴坦4.5g Ivdrip q8h

 

  4. 保肝、止血、化痰等對癥治療

 

  治療結果:

 

  患者經過十余天的治療,癥狀明顯緩解,咳嗽減輕,低熱,體溫最高37℃,無咯血,無胸悶憋氣。

 

圖患者體溫記錄表

 

  復查血常規(20200515):WBC 4.42*109/L NEU2.39*19/L HB 98g/LC-反應蛋白(20200515):CRP 32.80mg/L患者的咳嗽、咳痰、喘憋等呼吸道癥狀持續好轉,隨訪狀態。

 

  總結

 

  本案例中,血液和肺泡灌洗液在院內常規的微生物檢測都未得到有效信息,無法準確鑒定病原,通過mNGS一錘定音,兩份檢測結果都得到一致的病原信息(黑曲霉和CMV),為患者的治療指明了方向。

 

  知識小課堂:

 

  黑曲霉(Aspergillus niger):曲霉屬,黑曲霉組。是全球廣泛分布的真菌,常見于土壤、植物、地下室等,常定植于呼吸道,是骨髓衰竭、實體器官移植、艾滋病患者的主要致病菌,也是實驗室常見污染菌,可導致侵襲性肺病、耳鼻喉感染和腦膜炎等疾病,感染判定需要結合宿主狀態、影像學和微生物學證據進行診斷。黑曲霉可以引起侵襲性感染,但更常見于呼吸道定植以及引起外耳炎。

 

  巨細胞病毒(CMV):在人群的感染極為普遍,常為隱性感染,僅少數人有臨床表現。在機體免疫功能低下時易發生顯性感染,感染后,多數認可長期帶毒。人類是CMV的唯一宿主,現已被公認是各年齡組的重要病原體,CMV感染后,潛伏在人粒細胞內,一旦機體免疫力減弱,病毒就可能再讀復制引起復發感染。

 

  關于金匙醫學

 

  “金匙Genskey”取“基因鑰匙”的含義,寓意企業以基因科技作為破解感染診斷難題的金鑰匙。金匙醫學研發中心坐落于北京中關村昌平生命科學園,是中關村高新企業,第三方醫學檢驗所分別位于天津、上海,另在天津建有GMP車間,生產病原診斷醫療器械。金匙醫學的核心技術是感染病原高通量檢測技術,為廣大醫療工作者提供全面、準確、快速的病原微生物檢測產品及服務。金匙醫學已獲得數個I類,II類注冊證,2項已授權發明專利,二十余項計算機軟著。

 

  金匙醫學與中日友好醫院、北京大學人民醫院、四川大學華西醫院等頂級醫學院所建立了深入合作關系,面向呼吸、血液、重癥、檢驗等科室,提供病原微生物宏基因組診斷產品及檢測服務的整體解決方案。

 

  在新型冠狀病毒疫情期間,金匙醫學聯合四川大學華西醫院開展SARS-Cov-2變異分析研究,并在國際病毒學權威雜志Journal of Virology發表合作研究論文。同時,金匙醫學開發的“新型冠狀病毒(2019-nCoV)IgM/IgG抗體檢測試劑盒(膠體金法)”、“新型冠狀病毒(2019-nCoV)核酸檢測試劑盒(熒光PCR法)”和“新型冠狀病毒(2019-nCoV)核酸檢測試劑盒(可逆末端終止法)”均已經取得CE準入資格。金匙醫學共計四個產品通過CE認證,分別涵蓋二代測序、PCR、膠體金三種技術平臺,滿足各種臨床檢測和科研需求,為全球疫情防控貢獻重要力量。

 

 

 

 

 

 

 

 

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