金識原(GenseqPM)感染病原高通量檢測

金匙醫學案例追蹤十三:免疫抑制患者的“致命殺手”!

  • 分類:診斷案例
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  • 來源:
  • 發布時間:2020-06-28 14:01
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【概要描述】王某某,63歲,女性,退休,已婚。3天前出現發熱,最高體溫39.5℃,胸悶、憋氣明顯,咳嗽,咳少量白粘痰,乏力,入急診就診,胸部CT示雙肺多發磨玻璃影、斑片影,血氣提示I型呼吸衰竭,呼吸科以“重癥肺炎”收入。

金匙醫學案例追蹤十三:免疫抑制患者的“致命殺手”!

【概要描述】王某某,63歲,女性,退休,已婚。3天前出現發熱,最高體溫39.5℃,胸悶、憋氣明顯,咳嗽,咳少量白粘痰,乏力,入急診就診,胸部CT示雙肺多發磨玻璃影、斑片影,血氣提示I型呼吸衰竭,呼吸科以“重癥肺炎”收入。

  • 分類:診斷案例
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  • 發布時間:2020-06-28 14:01
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詳情

  病史及主訴:

 

  王某某,63歲,女性,退休,已婚。3天前出現發熱,最高體溫39.5℃,胸悶、憋氣明顯,咳嗽,咳少量白粘痰,乏力,入急診就診,胸部CT示雙肺多發磨玻璃影、斑片影,血氣提示I型呼吸衰竭,呼吸科以“重癥肺炎”收入。

 

  抗GBM病、急性腎衰病史3月。自01.13-02.27予“甲強龍500mg qd”沖擊3天,血漿置換7次,環磷酰胺治療,出院后潑尼松40mg qd,3.13減量為36mgpo qd至今。備注:患者頭孢菌素、青霉素過敏。

 

  主訴:發熱、胸悶、憋氣3天。

 

  入院檢查:

 

  T:39.4℃;P:128次/分;R:32次/分;BP:106/72mmHg;SpO2 88%(面罩吸氧5L/min);神志清,精神差,營養中等,焦慮,喘憋貌。口唇紫紺,扁桃體不大,口腔黏膜及咽后壁(-)。

 

  聽診雙肺呼吸音粗,未聞及干濕性啰音。余系統查體無特殊。

 

  圖患者入院胸部CT

 

  輔助檢查:

 

  1. 呼衰嚴重:I型呼衰,乳酸 2.3mmol/L;

 

  2. 血清病原學實驗:

 

  T-SPOT(-)

 

  G試驗↑

 

  GM試驗↑

 

  呼吸道病原體抗體(-)

 

  CMV IgG、HSVIgG陽性;

 

  3. 炎癥指標升高:

 

  CRP 198.20mg/L

 

  ESR114mm/h

 

  WBC正常

 

  NEU↑,LYM 0.22*10^9/L,CD4+T淋巴細胞百分比:34.8%。

 

  4. 其他檢查:肌酐 208μmol/L,尿蛋白升高,LDH 439U/L,抗GBM抗體:正常范圍。

 

  初步診斷:

 

  重癥肺炎:肺孢子菌肺炎?病毒性肺炎?抗GBM病?I型呼吸衰竭?低蛋白血癥?電解質紊亂?

 

  病例特點總結:

 

 

  鑒別診斷:

 

  1. 孢子菌肺炎:由耶氏肺孢子菌引起,主要發生于免疫功能低下人群,特別是外周血CD4+T淋巴細胞<200個/μL者,是AIDS最常見的機會性感染。胸部CT:雙肺彌漫性磨玻璃改變,由肺門向外帶擴展。G陽性,LDH升高,低氧血癥。

 

  2. 病毒性肺炎:免疫缺陷、低下病人常可出現病毒感染,多以巨細胞病毒、單純皰疹病毒感染為主,主要癥狀為發熱及呼吸困難,胸部CT以間質性改變為主,部分有結節狀改變。

 

  3. 肺出血腎炎綜合征:主要特征是肺出血、腎小球腎炎、抗GBM抗體陽性。胸部影像學主要表現為雙側彌漫性對稱性肺門周圍浸潤影,肺及肋膈角不受累。本綜合征發作時,90%以上抗GBM抗體陽性,且滴度與腎或肺病變嚴重性貧血。

 

  mNGS檢查

 

  為盡快明確病原,臨床取患者靜脈血送檢金匙醫學進行mNGS檢查,一天后mNGS回報:耶氏肺孢子菌特異性序列35條;人單純皰疹病毒1型特異性序列987條;人皰疹病毒5型特異性序列34條;細環病毒16型特異性序列2條。

 

 

  病原診斷:

 

  考慮患者雙肺彌漫磨玻璃影,肺部陽性體征少,伴發熱,紫紺,呼吸窘迫,低氧血癥,LDH升高以及mNGS回報結果,診斷為肺孢子菌肺炎(pneumocystiscarinii pneumnia, PCP)。

 

  后續治療方案與結果:

 

  復方磺胺甲噁唑3片 q12h po(肌酐清除率調整);更昔洛韋 150mgivdrip qd(肌酐清除率調整);甲強龍 40mg ivdrip q12*5d,減量至40mg ivdrip qd*5d(針對抗GBM病,后期減量緩慢);美羅培南 0.5g ivdrip q12h、莫西沙星 0.4givdrip qd(mNGS回報后停用);其他支持治療等。

 

  經治療后,患者呼衰改善,體溫正常,心率、血壓平穩,肌酐下降,LDH進行性下降。

 

  圖患者治療期間體溫記錄單

 

  圖患者治療后胸部影像學

 

  知識小課堂

 

  耶氏肺孢子菌肺炎的病原體肺孢子菌是1909年由意大利人Antonio Carinii發現,并于1910年首次被定義為卡氏肺孢子蟲(Pneumocystis carinii)。然而,由于該病原菌具備真菌與原蟲兩種特性,對其的分類存在很大的爭議。一直到1988年,根據基因序列及表達產物分析將其歸類為真菌。現已明確卡氏肺孢子菌(Pneumocystiscarinii)僅感染嚙齒動物,耶氏肺孢子菌(Pneumocystis jirovecii)是特指感染人類的肺孢子菌。

 

  耶氏肺孢子肺炎常見于免疫力低下患者,如血液病等。1990-1999年期間所報告的55例血液惡性腫瘤伴發PCP患者中,典型臨床表現包括:急性發熱(86%)、呼吸困難(78%)、干咳(71%)和嚴重低氧血癥(71%),而胸痛(14%)和寒戰(5%)則相對少見。

 

  mNGS為疑難危重感染患者病原檢測提供新的思路

 

  “多藥時代”下的精準治療——尤其對于疑難、罕見、危重癥感染病人及特殊感染人群(孕婦、免疫缺陷)等,宏基因組二代測序技術mNGS早期病原學檢測是精準治療的基石,進一步推動臨床感染性疾病的精準診療。

 

 

  關于金匙醫學

 

  “金匙Genskey”取“基因鑰匙”的含義,寓意企業以基因科技作為破解感染診斷難題的金鑰匙。金匙醫學研發中心坐落于北京中關村昌平生命科學園,是中關村高新企業,第三方醫學檢驗所分別位于天津、上海,另在天津建有GMP車間,生產病原診斷醫療器械。金匙醫學的核心技術是感染病原高通量檢測技術,為廣大醫療工作者提供全面、準確、快速的病原微生物檢測產品及服務。金匙醫學已獲得數個I類,II類注冊證,2項已授權發明專利,二十余項計算機軟著。

 

  金匙醫學與中日友好醫院、北京大學人民醫院、四川大學華西醫院等頂級醫學院所建立了深入合作關系,面向呼吸、血液、重癥、檢驗等科室,提供病原微生物宏基因組診斷產品及檢測服務的整體解決方案。

 

  在新型冠狀病毒疫情期間,金匙醫學聯合四川大學華西醫院開展SARS-Cov-2變異分析研究,并在國際病毒學權威雜志Journal of Virology發表合作研究論文。同時,金匙醫學開發的“新型冠狀病毒(2019-nCoV)IgM/IgG抗體檢測試劑盒(膠體金法)”、“新型冠狀病毒(2019-nCoV)核酸檢測試劑盒(熒光PCR法)”和“新型冠狀病毒(2019-nCoV)核酸檢測試劑盒(可逆末端終止法)”均已經取得CE準入資格。金匙醫學共計四個產品通過CE認證,分別涵蓋二代測序、PCR、膠體金三種技術平臺,滿足各種臨床檢測和科研需求,為全球疫情防控貢獻重要力量。

 

 

 

 

 

 

 

 

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