金識原(GenseqPM)感染病原高通量檢測

金匙醫學案例追蹤四:金識原?助力不明原因發熱診斷!

  • 分類:診斷案例
  • 作者:蒙蒙
  • 來源:
  • 發布時間:2020-03-28 08:01
  • 訪問量:

【概要描述】患者女,農民,73歲,無明顯誘因出現畏寒、發熱,最高39℃以上,無咳嗽、咳痰、腹痛、腹瀉、頭暈、頭痛,5天后入當地醫院檢查,服用頭孢他啶治療,癥狀緩解不明顯;次日轉入三甲醫院,胸片顯示兩肺慢性支氣管炎,患者仍發熱38.5℃,WBC、PLT減低,肝功能、凝血功能異常,予骨穿、保肝、輸注血小板治療,改為比阿培南抗感染治療,既往患有高血壓病、糖尿病10年,現口服“壓氏達”降壓“格列齊特+阿卡波糖+二甲雙

金匙醫學案例追蹤四:金識原?助力不明原因發熱診斷!

【概要描述】患者女,農民,73歲,無明顯誘因出現畏寒、發熱,最高39℃以上,無咳嗽、咳痰、腹痛、腹瀉、頭暈、頭痛,5天后入當地醫院檢查,服用頭孢他啶治療,癥狀緩解不明顯;次日轉入三甲醫院,胸片顯示兩肺慢性支氣管炎,患者仍發熱38.5℃,WBC、PLT減低,肝功能、凝血功能異常,予骨穿、保肝、輸注血小板治療,改為比阿培南抗感染治療,既往患有高血壓病、糖尿病10年,現口服“壓氏達”降壓“格列齊特+阿卡波糖+二甲雙

  • 分類:診斷案例
  • 作者:蒙蒙
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  • 發布時間:2020-03-28 08:01
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詳情

病史及主訴

患者女,農民,73歲,無明顯誘因出現畏寒、發熱,最高39℃以上,無咳嗽、咳痰、腹痛、腹瀉、頭暈、頭痛,5天后入當地醫院檢查,服用頭孢他啶治療,癥狀緩解不明顯;次日轉入三甲醫院,胸片顯示兩肺慢性支氣管炎,患者仍發熱38.5℃,WBC、PLT減低,肝功能、凝血功能異常,予骨穿、保肝、輸注血小板治療,改為比阿培南抗感染治療,既往患有高血壓病、糖尿病10年,現口服“壓氏達”降壓“格列齊特+阿卡波糖+二甲雙胍”降糖治療,平素血壓、血糖控制不詳。

 

診治過程

入院檢查

體格檢查:T:37.1℃,P:114次/分,R:21次/分,BP:157/95mmHg神志模糊,精神萎,兩肺呼吸音粗,可聞及痰鳴音,未聞及明顯干濕性羅音,心率114次/分,律齊,心音有力,其他未見明顯異常。

血常規:

患者發熱近20天,先后檢查多次血常規,白細胞正常,CRP不高,PCT升高后也降至近正常范圍。

其他檢測:

1.培養:兩次血培養,陰性;骨髓培養,陰性;

2.腦脊液涂片未見新型隱球菌菌;腦脊液隱球菌抗原陰性;

3.抗體檢測:嗜肺軍團菌、肺炎支原體、肺炎衣原體、Q熱立克次體、呼吸道合胞病毒、甲流、乙流、副流感抗體均陰性;

4.EB病毒抗體六聯檢未見異常;EB-DNA陰性;

5.呼吸道感染病原體九聯檢(IGM)、科薩奇病毒抗體、風疹病毒IgM、巨細胞病毒IgM、單純皰疹病毒Ⅰ型IgM均陰性;

6.肥達氏反應、TSPOT陰性;

7.自身抗體組合全套:抗Ro-52抗原弱陽性(+),余陰性;血管炎抗體篩查陰性;

8.傳染標志物八項(乙肝五項、艾滋梅毒、丙肝)陰性。

治療方案與效果

患者先后予以頭孢他啶、比阿培南、替考拉寧、亞胺培南、更昔洛韋、泊沙康唑、萬古霉素、美羅培南治療,先后多次出現胸悶、氣促、心率增快,心電圖示快速房顫,予西地蘭、倍他樂克、甲強龍等對癥處理后稍緩解,心率恢復正常,但仍有胸悶氣喘、反復發熱,同時氧飽和度降低伴意識障礙(昏睡),體溫達40.0℃。考慮患者疾病加重,病因不明,多次培養均為陰性,臨床遂決定再次送檢血液樣本至金匙醫學進行病原宏基因組(mNGS)檢測。

 

金匙醫學金識原?mNGS檢測

一天后,NGS結果回報:檢出,患者血液mNGS檢測結果檢出煙曲霉47條,EB病毒5條。

復查結果:

血常規:WBC 7.54*10^9/L ↑,N% 97.10% ↑,PLT 74*10^9/L ↓,HGB 99.0g/L ↓;肌鈣蛋白I 0.2ng/ml ↑;真菌G試驗194.5pg/ml ↑;GM0.37ug/l;

外周血及骨髓培養陰性;

復查胸部CT:兩肺多發斑片模糊。

治療方案與效果

結合NGS結果、考慮肺曲霉感染,改用“伏立康唑”400mg(q12h)*d1,而后200mg q12h抗真菌治療。經綜合治療,患者神志轉清,生命體征平穩,胸悶、氣喘、咳嗽減輕,復查血常規血小板、血色素逐漸回升,肝功能、心功能、肌力好轉,整體病情改善。

 

補充:煙曲霉(Aspergillus fumigatus)是自然環境中廣泛存在的條件致病真菌,其產生的氣傳袍子, 可被吸人呼吸道末端,引起曲霉致敏相關的疾病,例如過敏性哮喘、過敏性肺炎、變應性支氣管肺曲霉病等疾病。

1、該病例病程中繼發肺曲霉菌感染,兩次外周血NGS檢測到煙曲霉,由此可見對于肺曲霉感染,除痰/BALF培養、GM試驗以外,血液NGS檢測有助診斷;

2、此病例提示,在肺曲霉菌診斷中,血NGS檢測陽性,顯著早于臨床及影像學改變,提示進行血液mNGS檢測可能有助于侵襲性真菌感染早期診斷;

3、NGS在感染性疾病病原診斷中發揮越來越重要的作用,對感染性疾病精準診療意義重大。

關于金匙醫學

“金匙Genskey”取“基因鑰匙”的含義,寓意企業以基因科技作為破解感染診斷難題的金鑰匙。金匙醫學研發中心坐落于北京中關村昌平生命科學園,是中關村高新企業,第三方醫學檢驗所分別位于天津、上海,另在天津建有GMP車間,生產病原診斷醫療器械。金匙醫學的核心技術是感染病原高通量檢測技術,為廣大醫療工作者提供全面、準確、快速的病原微生物檢測產品及服務。

金匙醫學與中日友好醫院、北京大學人民醫院、四川大學華西醫院等頂級醫院建立了深入合作關系,面向呼吸、血液、檢驗等科室,提供病原微生物宏基因組診斷產品及檢測服務的整體解決方案。

 

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