金識原(GenseqPM)感染病原高通量檢測

案例追蹤:從“感冒”到癲癇,金識原查到腦中真兇竟然是它

  • 分類:診斷案例
  • 作者:劉星星,饒冠華
  • 來源:金匙醫學
  • 發布時間:2019-10-22 13:54
  • 訪問量:

【概要描述】概?述?病原宏基因組學(mNGS)已經由早期的科研邁入臨床的實際應用中,今天我們分享一個mNGS臨床實際應用案列。病史摘要?患者:女性,45歲,河北人,已婚,漢族主訴:發熱、頭痛1月余,加重伴嘔吐10天??2019年4月12日患者咳嗽,咳少量痰,無發熱,口服藥物治療(具體不詳),癥狀好轉。約3天后出現發熱,伴畏寒、寒戰,體溫最高38℃。于當地診所診治,考慮“感冒”,予先鋒抗感染,癥狀未見明顯好轉,

案例追蹤:從“感冒”到癲癇,金識原查到腦中真兇竟然是它

【概要描述】概?述?病原宏基因組學(mNGS)已經由早期的科研邁入臨床的實際應用中,今天我們分享一個mNGS臨床實際應用案列。病史摘要?患者:女性,45歲,河北人,已婚,漢族主訴:發熱、頭痛1月余,加重伴嘔吐10天??2019年4月12日患者咳嗽,咳少量痰,無發熱,口服藥物治療(具體不詳),癥狀好轉。約3天后出現發熱,伴畏寒、寒戰,體溫最高38℃。于當地診所診治,考慮“感冒”,予先鋒抗感染,癥狀未見明顯好轉,

  • 分類:診斷案例
  • 作者:劉星星,饒冠華
  • 來源:金匙醫學
  • 發布時間:2019-10-22 13:54
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詳情

概 述

 

病原宏基因組學(mNGS)已經由早期的科研邁入臨床的實際應用中,今天我們分享一個mNGS 臨床實際應用案列。

病史摘要 

患者:女性,45歲,河北人,已婚,漢族

主訴:發熱、頭痛1月余,加重伴嘔吐10天

 

2019年4月12日患者咳嗽,咳少量痰,無發熱,口服藥物治療(具體不詳),癥狀好轉。約3天后出現發熱,伴畏寒、寒戰,體溫最高38℃。于當地診所診治,考慮“感冒”,予先鋒抗感染,癥狀未見明顯好轉,繼而出現頭痛。以后腦勺、兩側顳部為主。后改其他頭孢類抗生素抗感染,效果欠佳。

 

 

 5月3日 就診于某集團公司中心醫院感染科,予奧司他韋、四季抗病毒合劑,口服后出現惡心、嘔吐(不是噴射性)故停藥,改帕拉米韋靜點,仍發熱,繼而出現頭暈,頭痛加重,視物重影,伴惡心,測體溫38.3℃,查體:頸抵抗,考慮“中樞神經系統感染”。

 

 5月5日于神經內科住院治療,患者出現神志不清。(核磁:雙側額頂葉及左側顧葉皮層區可疑信號異常,若性病灶,完善腰椎穿刺,腦脊液壓力380mmH20;腦脊液常規:白細胞0.26×109/L,淋巴細胞百分比40%,中性粒細胞百分比60%。腦脊液生化:蛋白3.18g/L。葡萄糖0.46mol/L、氯化物97.5mmol/L。

    

5月8日下午癲癇發作,右上肢抽動,左上肢不自主運動。查體:患者昏迷狀態,頸強直。GCS評分10分(V2E4M4),雙側瞳孔等大等圓,對光反射靈敏。雙上肢不自主運動,不自主發出“哼哼”音。雙肺呼吸音略粗未聞及明顯干濕羅音。腹軟,腸鳴音約3次/分。四肢無明顯水腫。左側巴賓斯基征陰性,右側巴賓斯基征弱陽性。予魯米那、左乙拉西坦對癥處理。

 

既往史及個人史

否認“高血壓”等病史,否認肝炎、結核、瘧疾等傳染病史;否認外傷史;否認輸血史;否認藥物、食物過敏史。預防接種隨當地進行生于河北廊坊市,久居于本地。否認疫區居住史;否認疫水、疫源接觸史;否認放射物、毒物接觸史;否認毒品接觸史;否認野游史;否認吸煙史;否認飲酒史;婚育、月經史:已婚,適齡結婚,配偶體健,經量正常,顏色正常,無痛經經期規律。孕1產1,1女體健。

 

家族史

 

父母健在,父親有肺結核病史,3姐妹1弟均體健,家族中無傳染病及遺傳病史。

醫生分析

 

 

上述癥狀,可能存在如下幾種可能:

 

1、病毒性腦膜炎:病毒性腦膜炎的癥狀一般較細菌性或真菌性者輕。腦脊液呈般漿液性腦膜炎的表現:壓力稍增高,外觀澄清或微渾,分類淋巴細胞為主(早期可有中性粒細胞增多),蛋白量(30-150)mg/L,糖含量正常。部分有自愈傾向。患者反復出現神志障礙,目前不能除外,完善相關檢查以明確。

 

2、新型隱球菌腦膜炎:多發生于青壯年人,男性發病率高于女性。大多為亞急性或慢性起病,頭痛通常是首發癥狀,呈漸進性加劇伴惡心、嘔吐、頸項強直。克匿格征陽性等;感染癥狀輕微,有微熱或無熱。腦脊液改變為壓力升高,清亮透明(有時微渾或淡黃色),球蛋白增加,淋巴細胞為主,糖與氯化物減少——與結核性腦膜炎的改變極相似。可有視力障礙,而顱神經一般不受侵害,癥狀可暫行緩解。腦脊液涂片墨汁染色找到隱球菌孢子。患者既往體健,可能性較小。

 

3、結核性腦膜炎:與一般結核病好發人群相同。病人多有肺、骨、胸膜或淋巴結結核病史。妊娠、分娩是女性患者的主要誘因。多以發熱、頭痛起病。頸抵抗出現最早。腦脊液壓力大多升高,澄清,無色或微渾呈毛玻璃樣,靜置后往往有薄膜形成,淋巴細胞為主(早期可能以中性粒細胞為主),糖與氯化物一致減少。抗結核治療有效。目前優先考慮該診斷,完善相關檢查以確診。

 

4、化膿性腦膜炎:起病更急,病變主要在顱頂部故少見顱神經損害,腦脊液壓力大多升高,細胞數明顯增多,中性粒細胞為主,糖與氯化物減少明顯;一般血象及中毒癥狀明顯,治療后腦脊液乳酸含量很快恢復正常等可資鑒別。患者腦脊液單核為主,目前可能性較小。

 

5、腦腫瘤:多慢性起病,無發熱,腦脊液化驗細胞多正常或輕度增高,蛋白可輕度增多,余正常。抗炎、抗結核治療無效。腦脊液脫落細胞學發現惡性細胞支持診斷。目前無相關證據。完善相關檢查以明確。

 


 

 進一步檢查及診療過程 

 

2019年5月10日送檢金匙醫學

mNGS病原檢測結果:

樣本類型

檢出病原

檢出序列數

腦脊液

結核分枝桿菌復合群

237

 

 

2019年5月11日

白細胞5.38×109/L、紅細胞3.9×102/L、血紅蛋白104g/L、血小板240×109/L、中性粒細胞百分比92.2%、白蛋白25.5g/L、尿酸101umol/L、肌酐41.9umol/、空腹葡萄糖13.09mol/1。

 

2019年5月12日

白細胞6.67×109/L、中性粒細胞百分比90.3%、真菌D-葡聚糖檢測222.6,白蛋白25.9g/L、高敏C反應蛋白20.61mg/L。入院后反復復查腦脊液壓力>500mmH20。

 

2019年5月13日

化驗:白細胞5.41×109/L、中性粒細胞百分比89.7%、淋巴細胞百分比9.2%、白蛋白27.8g/L、高敏C反應蛋白11.00mg/L;腦脊液:結核菌脫氧核糖核酸陽性(+)、利福平RPOB基因無突變。

 

 

治 療

 

第一階段:予甘露醇、甘油果糖積極降顱壓治療;連續兩日腰椎穿刺均提示顱壓大,腦疝風險較大,請神經外科會診行側腦室引流術,緩解顱內壓力;患者外院抗病毒、抗細菌治療效果差,病情持續進展,考慮繼發真菌、結核可能性大。予伏立康唑、異煙肼、利福平積極抗真菌、抗結核治療;

 

第二階段:mNGS病原檢測檢出結核分支桿菌復合群237序列。結核性腦膜炎診斷明確,患者神志較前有所好轉,化驗炎癥指標較前有所下降繼續抗結核、抗感染治療,監測肝腎功能,加強營養支持等治療。

 


 

總 結

 

(1) 患者首發癥狀為,發熱、頭痛、嘔吐,起病急,發病快,查體,頸部強直。主要考慮為腦膜炎、腦腫瘤,腦膜炎主要有,病毒性腦膜炎、新型隱球菌腦膜炎、結核性腦膜炎、化膿性腦膜炎、腦腫瘤。查體:頸抵抗,雙側病理征陽性,臨床化驗結果:腦脊液檢查提示,壓力高、蛋白高、糖氯低,腦脊液結核菌脫氧核糖核酸陽性,mNGS病原檢測檢出結核分支桿菌復合群237序列。排除其他型腦膜炎,確診為結核性腦膜炎。

 

(2)對于結核性腦膜炎的治療:由于患者的顱內壓高,容易引起腦疝,給予患者側腦室引流術, 并使用甘露醇、甘油果糖緩解顱內壓力,予伏立康唑、異煙肼、利福平積極抗真菌、抗結核治療。對癥治療后患者化驗炎癥指標較前有所下降,癥狀持續改善。

 


 

 擴 展 

      

結核性腦膜炎(簡稱結腦)是最常見的致死性肺外結核之一,是由結核分枝桿菌引起的中樞神經系統感染性疾病,發病占結核的10%-20%,病死達15%-30%,其預后與早期診斷及時治療密切相關[1]多伴有肺結核,該病致殘率、病死率高, 需引起高度重視。結核性腦膜炎需早期診斷、早期治療,但患者常合并肺結核, 發熱癥狀常被誤認為肺結核所致,頭痛伴有發熱被誤認為由發熱引起,故易在疾病初期漏診,常規抗結核治療后,頭痛癥狀無法改善才考慮結核性腦膜炎,部分患者發病初期發熱、頭痛癥狀不明顯,在社區醫院誤診為“感冒”。

 

結核性腦膜炎確診需要細菌學依據, 目前一般認為腦脊液培養陽性率為30%~40%[2],且腦脊液結核菌培養耗時長(2~6周)。 而近年分子生物技術尤其是宏基因組技術在結核領域的應用,給結核性腦膜炎的早期診斷帶來了新希望。

 

金識原病原宏基因組檢測產品迄今已與近百家中心醫院神經科合作,開展結核性腦膜炎的臨床檢測。本案例為眾多結核性腦炎檢出案例之一。

 

 


 

 參考文獻:

[1]陜西醫學雜志2015年11月第44卷第11期3941.

 

[2]狄義紅.58例小兒結核性腦膜炎的早期診斷和治療分析[J].河南醫學研究, 2013, 22 (5) :718-719.

 

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