金識原(GenseqPM)感染病原高通量檢測

金匙醫學案例追蹤二十七:左側肢體無力,究竟誰是真兇?

  • 分類:診斷案例
  • 作者:
  • 來源:
  • 發布時間:2020-11-11 11:49
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【概要描述】患者老年男性,于2020-7-10日入院,既往體健。主訴:被人發現左側肢體無力伴言語不清4.5小時。,腦脊液NGS送檢1天后,結果回報I型單純皰疹病毒。調整治療策略,為患者的精準治療提供了準確方案,避免過度治療

金匙醫學案例追蹤二十七:左側肢體無力,究竟誰是真兇?

【概要描述】患者老年男性,于2020-7-10日入院,既往體健。主訴:被人發現左側肢體無力伴言語不清4.5小時。,腦脊液NGS送檢1天后,結果回報I型單純皰疹病毒。調整治療策略,為患者的精準治療提供了準確方案,避免過度治療

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  • 發布時間:2020-11-11 11:49
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詳情

  1、病史及主訴

 

  患者老年男性,于2020-7-10日入院,既往體健。主訴:被人發現左側肢體無力伴言語不清4.5小時。現病史:緣患者4.5小時前(洗漱時被家屬發現左側肢體無力,左上肢不能抬舉,言語不清,口角流涎,伴有頭暈不適,不伴意識不清,無肢體麻木,無惡心、嘔吐等不適,家屬遂撥打120送至我院急診,考慮醒后卒中,急診查顱腦CT未見出血,顱腦DWI未見明顯急性梗死,顱腦MRA未見明顯血管狹窄或畸形。考慮DWI陰性腦梗死的可能,遂急診行全腦血管造影備取栓術,術中見各腦血管未見明顯狹窄、擴張或畸形,術后患者左側肢體無力及言語不清癥狀較前明顯好轉,收入腦血管外科病房進一步治療。收入病房時患者神清,精神差,言語欠清晰流利,雙眼向右側可糾正凝視,左側肢體無力,可抬舉,未見明顯口角右歪,無頭暈、頭痛、視物模糊,無胸悶、心悸、氣緊、咳嗽,無惡心、嘔吐、腹瀉、腹痛,無四肢麻木,無飲水嗆咳、吞咽困難,無意識障礙、發熱、抽搐、二便失禁等,二便可,納眠可,近期體重未見明顯變化。患者家屬訴發病前2周搬家較為勞累,患者出現不喜言語、反應遲鈍情況,但未出現畏寒發熱、腹瀉腹痛等癥狀。

 

  2、診治過程

 

  入院后查體:體溫36.8℃,脈搏69次/分,血壓134/75mmHg,呼吸:20次/分,神志清楚,精神差,發育正常,查體合作,言語不利,對答切題,反應遲鈍。全身皮膚鞏膜無出血點,淺表淋巴結未捫及腫大。咽無充血,扁桃體不大。雙肺呼吸音清,未聞及干濕羅音。心率69次/分,律齊,各瓣膜聽診區未聞及病理性雜音。腹部膨隆,腹軟,全腹無壓痛及反跳痛,肝腎無叩痛。脊柱四肢無畸形,雙下肢無浮腫。神經系統檢查: NIHSS評分5分(凝視1,左上肢1,左下肢1,言語1,構音1)。雙眼向右側可糾正凝視,構音欠清,無飲水嗆咳,左側肢體肌力4級,余肢體肌力5級。四肢肌張力正常,病理征未引出。(2020-07-10)頭顱CT:腦萎縮。頭顱MR: 1、右側顳葉海馬鉤回皮層局部增厚,建議增強掃描;2、左側額葉深部、右側頂葉小缺血變性灶,右側頂葉少許點狀急性梗死灶。3、腦白質疏松(Fazekas I級); 4、3D TOF-MRA示:(1)顱內動脈多發輕度狹窄,提示腦動脈硬化; (2) 左側大腦后動脈發自頸內動脈,考慮發育變異; 5、篩竇炎。查血常規、CRP、血沉未見異常。

 

  3、現行治療方案與效果

 

  患者收入腦血管外科病房后因腦血管造影未發現責任血管,同時顱腦MR提示右側顳葉海馬皮層增厚,無法按血管病解釋患者病情,遂擬“自體免疫性腦炎待排”于7月11日轉至我科。7月12日上午行腰椎穿刺檢查,測腦脊液壓力170mmH2O,腦脊液常規:腦脊液白細胞計數84↑x106/L,腦脊液淋巴細胞89↑%,腦脊液單核細胞8↓%。腦脊液生化:腦脊液氯離子(Cl-)116.6↓mmol/L,腦脊液蛋白884↑mg/L。腦脊液涂片:未發現新型隱球菌、細菌、抗酸桿菌。腦脊液寡克隆電泳分析未見異常。同時送檢腦脊液NGS及自免腦抗體、副腫瘤抗體等檢測。(07. 14)顱腦MR平掃+增強掃描: 1.右側顳葉深部及鉤回皮層、右側島葉異常信號,考慮顱內感染性病變,注意病毒性腦膜腦炎,建議治療后復查; 2.左側額葉深部、右側頂葉小缺血變性灶: 3. 腦白質疏松(Fazekas I級)、輕度腦萎縮;4. 篩竇及左側額竇炎。

 

  4、mNGS檢查

 

  腦脊液基因二代測序:檢測出I型單純皰疹病毒。外送自免腦抗體陰性。外送副腫瘤抗體陰性。

 

  送檢1天后,腦脊液NGS結果:

  5、治療方案與效果

 

  結合腦脊液NGS結果,考慮患者為皰疹病毒性腦炎(I型單純皰疹病毒感染),調整治療策略,在原先抗聚、調脂穩斑、加強腦血管病二級預防、改善腦功能的基礎上,加用阿昔洛韋0.625 q8h抗病毒治療10天,經治療患者精神可,言語流利,對答切題,無明顯肢體乏力,四肢活動靈活,無幻覺,查體:雙側眼球各方向運動靈活到位,無眼震及復視,無共濟失調。四肢肌力5級,四肢肌張力正常。病理征未引出。

 

  6、治療體會

 

  患者以急性偏側肢體無力、言語不清起病,存在明確的局灶性神經缺損體征,收入院后按急性缺血性卒中診治,但腦血管造影并未發現責任病灶,且顱腦MR發現右側顳葉異常信號改變,臨床診斷考慮未除外自體免疫性腦炎,予以完善腰穿檢查,提示腦脊液白細胞增高,以淋巴細胞為主,伴有蛋白升高,該腦脊液常規生化改變并未能明確患者的病因是感染性疾病、免疫性疾病或腫瘤性疾病,而通過及時送檢腦脊液NGS,明確了患者為I型單純皰疹病毒感染,迅速確診疾病,并排除了自體免疫性腦炎及神經副腫瘤綜合征,避免患者的延遲診斷,贏得了寶貴的治療時機,也為患者的精準治療提供了準確方案,避免過度治療,節省了醫療資源,減輕了患者家庭的經濟負擔。

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  關于金匙醫學

 

  “金匙Genskey”取“基因鑰匙”的含義,寓意企業以基因科技作為破解感染診斷難題的金鑰匙。金匙醫學的核心技術是感染病原高通量檢測技術,為廣大醫療工作者提供全面、準確、快速的病原微生物檢測產品及服務。金匙醫學研發中心坐落于北京中關村昌平生命科學園,是中關村高新企業,第三方醫學檢驗所分別位于北京、天津、上海、廣州,另在天津建有GMP車間,生產病原診斷醫療器械。

 

  金匙醫學已獲得數個I類,II類注冊證,2項已授權發明專利,二十余項計算機軟著。并與多家頂級臨床院所深入合作,發表4篇高分SCI文章。在新型冠狀病毒疫情期間,金匙醫學聯合四川大學華西醫院開展SARS-Cov-2變異分析研究,并在國際病毒學權威雜志Journal ofVirology發表合作研究論文。

 

  金匙醫學與中日友好醫院、北京大學人民醫院、首都醫科大學附屬北京同仁醫院、四川大學華西醫院、中國醫學科學院血液學研究所血液病醫院、河南省腫瘤醫院、陸道培醫療集團等頂級院所建立了深入合作關系,面向呼吸、血液、檢驗、重癥、感染等科室,提供病原微生物宏基因組診斷產品及檢測服務的整體解決方案。

 

  金匙醫學開發的“新型冠狀病毒(2019-nCoV)IgM/IgG抗體檢測試劑盒(膠體金法)”、“新型冠狀病毒(2019-nCoV)核酸檢測試劑盒(熒光PCR法)”和“新型冠狀病毒(2019-nCoV)核酸檢測試劑盒(可逆末端終止法)”均已取得CE準入資格。2020年7月,金匙醫學研發的病原微生物測序數據分析軟件”成功獲得醫療器械注冊證,該軟件提供包括細菌、支原體、衣原體、立克次氏體、螺旋體、病毒以及真菌的最全類別病原信息,將為臨床感染性疾病的診治提供重要且更為全面的參考。

 

  金匙醫學已獲得國家級科技型中小企業、天津市雛鷹企業、天津市戰略性新興產業領軍企業等榮譽稱號;在CHC醫療咨詢聯合中信證券在線發布的“2019年度中國醫療大健康產業投融資榮譽榜”中榮獲“中國醫療健康產業最佳新銳獎”;在“2020年中關村國際前沿科技創新大賽”中榮登“病毒檢測技術專場TOP10榜單”。

 

 

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